早發性失智症難以揮離的夢魘

一般以為失智症（俗稱老人癡呆症）僅發生在老人身上，為自然老化現象。但台北榮總最近發現四個家族罹患早發型失智症，三、四十歲就癡呆，且有家族遺傳傾向，其中一個家族四代中有八人帶此遺傳基因，五人發病，有些不到五十歲就因失智引起併發症死亡，幾乎代代逃不過基因變異的噩運。

這是國內首次經基因檢測及遺傳諮詢後確定診斷的家族性失智症，證實失智症不僅會遺傳，還可能提前在中年發病。這四個家族失智原因都是最常見的阿滋海默氏症，起因於體內PS1基因點突變，但在不同密碼位置上。此基因變異為顯性遺傳，傳給下一代機率為百分之五十，且代代相傳，悲劇不輟。

其中一名五十歲中年人，在五年前開始出現腦部組織退化，記憶力及方向感均變差，經常忘東忘西，出門也常迷路，到後來認不出家人，且疑神疑鬼，害怕遭到迫害，而出現攻擊行為，經神經科轉介到精神科治療。

這起中年失智的罕見病例，引起榮總精神科醫師洪成志的高度關注；經追蹤發現，患者六個兄弟姊妹中，連同她自己共有四人帶此遺傳基因。其中，兩個哥哥已發病，但病情較為輕微；另外，一名姊姊在四十二歲時，也因罹患失智症惡化到無法自我照顧的程度，而長期臥床，形同植物人；兩、三年後併發肺炎、呼吸衰竭而死亡。醫師推測，姊姊也可能基因突變而致病。

更驚人的發現是，該名婦人的上兩代中，有一人在四十八歲罹患失智症，六十歲往生；另有五人為無症狀的可疑帶因者，都活不到六十歲。李婦的下一代中也有四人經檢查出同樣的基因變異，僅十七、八歲；還有其他成員不敢面對現實，拒絕受檢；但醫師推測此家族的第五代可能也有兩人難逃不幸的命運。

奇特的是，患者的媽媽與外婆，已分別八十、一百高齡，依然健在，不但沒有遺傳基因，且腦筋清楚得很；洪成志追蹤家族五代成員即仰賴兩位老母親協助完成的。從此家族遺傳圖譜來看，失智症顯然來自父系遺傳。

另外一個遺傳家族中，三十八歲的女主人已經癡呆，目前接受治療中，並已遺傳給八歲的孩子。夫妻倆雖難以接受殘酷的事實，但也樂觀期待未來的基因治療，能有效控制病情。他們打算在孩子十八歲時才告知實情。

洪成志說，十多年前國外已發現包括PS1在內的四種基因突變，會引起阿滋海默氏症；其致病機轉因此逐漸明朗，預估十年後可望研發出抑制基因變異的藥物，未來預防或治療失智症將不再是夢。家屬在面對此世紀大病，切莫沮喪，並主動告知家族病史，以利醫師及早檢查、治療。

根據國外的報告，六十五歲以上阿滋海默氏症約佔5%，國內報告約2%至3%；但醫師認為，許多病患可能被誤為自然老化現象而忽略治療，或誤診為精神分裂症，實際應不止此數。而具有家族史者約佔10%，透過基因檢測與遺傳諮詢，可及早找出潛在的疾病。

榮總神經部一般神經科主任劉秀枝表示，早發型失智症的家族，若經篩檢確認未帶有遺傳基因者，與一般人一樣老來仍有機會出現「散發型失智症（非遺傳性）」；而帶此遺傳基因者，必逃不過此病折磨，只是發病時間早晚而已。而不論是早發型或散發型，其病理與臨床表現都一樣，目前的治療方法也同樣以補充腦中乙醯膽鹼的藥物為主。

不過，遺傳家族也無需悲觀，從運動、飲食等日常生活著手，尤其是多動動腦筋，仍可延緩發病時間。劉秀枝說，美國曾以數百名修女研究發現，生前多動腦、心情開朗，在九十歲以後，失智症的腦部變化在臨床上並未顯現出來，可見，失智症可靠人為方法預防、控制。她建議早發型的失智症者，多學習、胡思亂想、與人抬槓，甚至玩股票、打麻將，只要讓腦筋愈靈光，都有助延緩失智症發生。

另外，荷爾也有研究指出，少吃含膽固醇、三酸甘油脂的食物，可減少發病機會。劉秀枝建議，多吃魚及抗氧化物食物（例如豆腐、草莓、波菜等），另外，一天一顆維他命E（四百單位）或一顆銀杏萃取物，可能也有某種程度的預防效果。

( 摘自2000/10/24/民生報)

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